Bilgi Kategorileri

Adrenolökodistrofi (ALD), merkezi sinir sistemi ve adrenal bezleri etkileyen nadir, genetik bir hastalıktır. Özellikle beyin beyaz cevherinde ve adrenal kortekste ilerleyici hasara yol açar. Hastalık, uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) parçalanmasında görevli peroksizomal enzimlerin eksikliği nedeniyle gelişir.

X'e bağlı resesif bir hastalıktır. Yani erkeklerde daha sık görülür, kadınlar genellikle taşıyıcıdır. En yaygın formu, ABCD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, uzun zincirli yağ asitlerinin peroksizomlara taşınmasında görevli bir proteini kodlar. Adrenal yetmezlik ALD'de %38 ilk bulgudur. Tüm ALD'li hastaların ise %80'de adrenal yetmezlik gelişir.

Çok uzun zincirli yağ asitlerinin birikmesi patolojik süreçleri başlatır.

Adrenal yetmezlik erkek ve genç bir çocukta ortaya çıkarsa ALD olabileceğinden çok uzun zincirli yağ asitlerinin plazma konsantrasyonlarına bakılmalıdır.

• Serebral form (%50): Erken çocuklukta başlar ve hızlı ilerler.
• Adrenomiyelonöropati (%35): Erken  yetişkinlikte başlar ve yavaş seyirlidir. Spinal kord ve periferik sinirlerle sınırlıdır.

Zellweger sendromu, nadir görülen ve genetik kökenli bir peroksizomal biyogenez bozukluğu olup, vücuttaki peroksizomların oluşumunu ve işlevini etkileyen ciddi bir hastalıktır. Peroksizomlar tamamen yoktur.

Zellweger sendromu, PEX genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Özellikle PEX1 genindeki mutasyonlar en yaygın neden olarak görülür. Doğumdan hemen sonra belirti verir ve çoğu bebek ilk yıl içinde hayatını kaybeder; nadiren birkaç yıl yaşanabilir.

Refsum hastalığı, nadir görülen bir peroksizomal metabolizma bozukluğu olup, özellikle fitanik asit adı verilen bir yağ asidinin vücutta birikmesiyle karakterizedir. Bu hastalık, genetik geçişli olup otozomal resesif şekilde kalıtılır.

Diyetle fitanik asit alımının kısıtlanması en temel tedavi yöntemidir. Genellikle çocukluk veya genç erişkinlikte ortaya çıkar. Uygun tedavi ve diyetle hastalar uzun yıllar yaşayabilir.